Αντί να δοκιμάζουν παραλλαγές MTHFR, οι γιατροί μετρούν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τα οποία μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμπλήρωση με φολικό οξύ και βιταμίνη Β12.Image Credit: SeventyFour/ISTOCK/GetTyimages
Σε αυτό το άρθρο
- Παραλλαγές MTHFR
- Συμπτώματα
- Παράγοντες κινδύνου
- Διάγνωση και δοκιμές
- Θεραπεία
- Εγκυμοσύνη
- Δίαιτα και συμπλήρωση
- Πρόγνωση
Το γονίδιο MTHFR παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου με το ίδιο όνομα: μεθυλενετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR). Αυτό το ένζυμο λειτουργεί με το φυλλικό βιταμίνη Β για να μειώσει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα μετατρέποντάς το σε άλλο αμινοξύ, εξηγεί ο Charis Eng, MD, PhD, πρόεδρος του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής Ιατρικής στην κλινική του Cleveland.
Διαφήμιση
Όπως και πολλά γονίδια, το γονίδιο MTHFR έχει παραλλαγές που μπορεί να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί το ένζυμο MTHFR. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα σας. Η Homocysteine είναι ένα αμινοξύ το οποίο, όταν διασπώνται, χρησιμοποιείται για να κάνει άλλες ουσίες που θα χρησιμοποιηθούν από το σώμα σας, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη των ΗΠΑ (NLM)
Βίντεο της ημέρας
Οι παραλλαγές των γονιδίων γενικά είναι πολύ συνηθισμένες και βοηθούν στον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών. Οι μεταλλάξεις είναι μεταβολές σε γονίδια που είναι λιγότερο συνηθισμένα, ανά κέντρα ελέγχου και πρόληψης ασθενειών (CDC).
Διαφήμιση
Συνιστούμε
Διατροφές και συμπτώματα υπερβολικού φολικού οξέος στο bodyby Jody BraverManreviedEdnutritionvitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg του B12 Μια επικίνδυνη δοσολογία;
Τι είναι οι παραλλαγές MTHFR;
Η πιο συνηθισμένη παραλλαγή MTHFR ονομάζεται C677T, σύμφωνα με ένα άρθρο του Ιουλίου 2015 στο περιοδικό κυκλοφορία .
Οι άνθρωποι που έχουν δύο αντίγραφα της παραλλαγής C677T (ένα από κάθε γονέα) θεωρούνται “ομόζυγοι” για την παραλλαγή. Εκείνοι με ένα αντίγραφο είναι “ετερόζυγοι”.
Διαφήμιση
Ένα υποσύνολο των ατόμων με ομόζυγη παραλλαγή έχει μειωμένη ενζυμική δραστικότητα και υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης, λέει ο Δρ Eng. Τα άτομα με ετεροζυγωτική μορφή (δηλ. Μόνο ένα αντίγραφο) έχουν φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης και δεν έχουν καμία ασθένεια, προσθέτει.
Μια άλλη κοινή παραλλαγή του MTHFR είναι το A1298C. Οι άνθρωποι που έχουν ορισμένες παραλλαγές μπορεί επίσης να έχουν μειωμένες λειτουργίες ενζύμων που επιτρέπουν τη συσσώρευση ομοκυστεΐνης.
Διαφήμιση
Συνιστούμε
Διατροφές και συμπτώματα υπερβολικού φολικού οξέος στο bodyby Jody BraverManreviedEdnutritionvitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg του B12 Μια επικίνδυνη δοσολογία;
Ενώ οι παραλλαγές MTHFR συνδέονται με τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης και τις γενετικές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, οι οργανώσεις υγείας προτείνουν έναντι γενετικών εξετάσεων για αυτές τις παραλλαγές. Να γνωρίζετε ότι οι ισχυρισμοί ότι το φολικό οξύ δεν είναι ασφαλές για τα άτομα με παραλλαγές MTHFR είναι λανθασμένες. “Το σώμα σας μπορεί να επεξεργαστεί με ασφάλεια και αποτελεσματικά όλους τους διαφορετικούς τύπους φυλλικού οξέος, συμπεριλαμβανομένου του φολικού οξέος” εάν έχετε αυτή τη γενετική παραλλαγή, σύμφωνα με το CDC. Όλοι οι έγκυοι – ανεξάρτητα από την κατάσταση παραλλαγής MTHFR – θα πρέπει να λαμβάνουν φολικό οξύ, ο μόνος τύπος φολικού που έχει αποδειχθεί ότι αποτρέπει τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, καθ ‘όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Συμπτώματα παραλλαγών MTHFR
Δεν υπάρχουν ενδογενή συμπτώματα παραλλαγής γονιδίου MTHFR. Τούτου λεχθέντος, οι παραλλαγές μπορούν να συσχετιστούν με υψηλά ή φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης που έχουν συνδεθεί με διαφορετικές συνθήκες υγείας.
Ωστόσο, η έρευνα είναι περιορισμένη και δεν έχει δείξει με βεβαιότητα ότι η παραλλαγή προκαλεί στην πραγματικότητα την κατάσταση υγείας.
Διαφήμιση
“Όταν κάτι είναι τόσο συνηθισμένο, χρειάζεστε μελέτες 10.000 ή 100.000 περιπτώσεων και ελέγχου για να κάνετε σταθερά συμπεράσματα”, λέει ο Δρ Eng. Οι υπάρχουσες μελέτες είναι πολύ μικρότερες.
Οι συνθήκες υγείας που συνδέονται με τις παραλλαγές MTHFR
Οι συγκεκριμένες συνθήκες που σχετίζονται με μια παραλλαγή ποικίλλουν ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχετε. Και πάλι, η έρευνα σχετικά με αυτές τις συνδέσεις εξακολουθεί να είναι προκαταρκτική και ο κύριος κοινός παρονομαστής είναι υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης.
Διαφήμιση
Διαφήμιση
Οι συνθήκες που έχουν συνδεθεί με την παραλλαγή C677T περιλαμβάνουν:
- Homocysteinemia , μια ήπια και ευρεία ανύψωση σε επίπεδα ομοκυστεΐνης
- Homocystinuria , η οποία είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καρδιαγγειακές παθήσεις σε εφήβους και νέους ενήλικες. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και επηρεάζει τα μάτια και τις αρθρώσεις.
- Απώλεια ακοής που σχετίζεται με την ηλικία
- alopecia areata , μια αυτοάνοση κατάσταση που προκαλεί απώλεια μαλλιών
- Επιπλοκές εγκυμοσύνης όπως η προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση) και οι αποβολές. (Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι αυτές οι επιπλοκές μπορεί στην πραγματικότητα να προκαλέσουν υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης και όχι το αντίστροφο, σύμφωνα με το άρθρο της κυκλοφορίας .)
- Ανωτάξεις γέννησης του νευρικού σωλήνα όπως η ανθεκσία (όταν λείπουν τμήματα του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού) και της Spina Bifida (που επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο μυελό).
- Καρδιακές παθήσεις συμπεριλαμβανομένης καρδιακής προσβολής, εγκεφαλικού επεισοδίου, περιφερικής αρτηρίας και αθηροσκλήρωσης (στεφανιαία νόσο)
- θρόμβοι αίματος
- ορισμένοι καρκίνοι συμπεριλαμβανομένου του μαστού και των ωοθηκών
Διαφήμιση
Εάν έχετε μια παραλλαγή MTHFR αλλά δεν υπάρχουν ανωμαλίες σε επίπεδα ομοκυστεΐνης, η υγεία σας δεν πρέπει να επηρεάζεται. Το γονίδιο δεν έχει επίσης συνδεθεί με τον αυτισμό ή την εμμηνόπαυση. Ούτε οι παραλλαγές επηρεάζουν τα επίπεδα οιστρογόνων.
Παράγοντες κινδύνου
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου για διαφορετικές παραλλαγές MTHFR, λέει ο Δρ Eng.
Διαφήμιση
Αλλά ο επιπολασμός ποικίλλει ανάλογα με τις διαφορετικές εθνοτικές ομάδες – σύμφωνα με το άρθρο της κυκλοφορίας , η μετάλλαξη MTHFR C677T υπάρχει σε περίπου 20 έως 40 τοις εκατό των ατόμων που είναι λευκοί ή ισπανικοί καταγωγής στις ΗΠΑ και 1 στο 2 % των μαύρων ατόμων. Περίπου 8 έως 20 τοις εκατό των ανθρώπων στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C677T.
Η παραλλαγή A1298C βρίσκεται στο 7 έως 14 τοις εκατό των ανθρώπων στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία, 4 έως 5 τοις εκατό των ισπανόφωνων ανθρώπων και 1 έως 4 τοις εκατό των ασιατικών ανθρώπων, συμπεριλαμβανομένου του Κινέζου.
Διαφήμιση
Τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν επίσης να επηρεαστούν από διαιτητικές ελλείψεις βιταμινών Β 6 και 12 και φολικού οξέος, χαμηλών επιπέδων ορμονών του θυρεοειδούς, νεφρικής ανεπάρκειας καθώς και παχυσαρκίας, διαβήτη, υψηλή αρτηριακή πίεση ή χοληστερόλη, μεταξύ άλλων.
Διάγνωση και δοκιμές
Η δοκιμή για παραλλαγές MTHFR είναι σπάνια απαραίτητη και η θετική δοκιμή για μια παραλλαγή δεν έχει νόημα.
Αντ ‘αυτού, αν οι γιατροί υποψιάζονται ένα πρόβλημα, θα πρέπει να μετρήσουν τα πραγματικά επίπεδα ομοκυστεΐνης, λέει ο Δρ Eng. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για μια παραλλαγή γονιδίων στο MTHFR. Υπάρχουν, ωστόσο, τρόποι αλλαγής των επιπέδων ομοκυστεΐνης, δηλαδή του φολικού οξέος και της συμπλήρωσης Β12. Υπάρχουν επίσης δοκιμές για φολικό οξύ, Β6 και Β12.
Οι δοκιμές στο σπίτι που ισχυρίζονται ότι δοκιμάζονται για μεταλλάξεις MTHFR είναι εξίσου περιττές. Εάν αισθάνεστε ότι είναι απαραίτητη μια γενετική δοκιμή MTHFR, ο Dr. Eng προτείνει να μιλήσετε σε έναν γενετικό σύμβουλο.
Σύμφωνα με το άρθρο κυκλοφορία , η μόνη ομάδα που μπορεί να επωφεληθεί από τις δοκιμές είναι άτομα ηλικίας κάτω των 20 ή 30 ετών που είχαν καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο ή θρόμβο αίματος που μπορεί να υποδηλώνει την ομοκυστινουρία κατάστασης . Εκτός από αυτό, υποθέστε ότι οι δοκιμές MTHFR είναι απάτη. Οι δοκιμές για ομοκυστεΐνη, όμως, δεν είναι.
Πολλοί οργανισμοί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι δεν υπάρχει λόγος να δοκιμάσουμε τις παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της Task Force Preventive Services, της Αμερικανικής Ακαδημίας Οικογενειακών Ιατρών, του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων.
Οι γενετικές εξετάσεις γενικά δεν συνιστώνται τυχαία για όλες τις έγκυες γυναίκες, λέει η Christine Greves, MD, OB-GYN στο νοσοκομείο Winnie Palmer για γυναίκες και μωρά στο Ορλάντο. Αντ ‘αυτού, συνεργαστείτε με έναν εμπειρογνώμονα για να μάθετε εάν είναι απαραίτητο. “Η έρευνα αλλάζει όλη την ώρα και είναι χρήσιμο να έχουμε έναν οδηγό μέσω μιας περιοχής του άγνωστου”, λέει.
Διαφήμιση
Θεραπεία
Δεν υπάρχουν θεραπείες για τις παραλλαγές MTHFR – και, στην πραγματικότητα, αυτές οι παραλλαγές δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζονται ούτως ή άλλως. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες για χαμηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης και για συνθήκες που φαίνεται να συνδέονται με αυτές τις παραλλαγές. Συνήθως, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μπορούν να μειωθούν με τις βιταμίνες Β6, Β12, φολικό ή φολικό οξύ συμπλήρωμα.
Οι συνθήκες αντιμετωπίζονται το ίδιο ανεξάρτητα από το αν έχετε μια παραλλαγή του γονιδίου. Η μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης δεν έχει αποδειχθεί σε χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων ή θρόμβων αίματος.
Παραλλαγές και εγκυμοσύνη MTHFR
Έχοντας μια παραλλαγή MTHFR, ή υποψιάζεστε ότι κάνετε, δεν σημαίνει ότι τίποτα θα πάει στραβά με την εγκυμοσύνη ή το μωρό σας. Ωστόσο, η μη έχοντας αρκετό φολικό οξύ μπορεί να συμβάλει σε ελαττώματα νευρικού σωλήνα.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο όλοι οι άνθρωποι που είναι έγκυοι (καθώς και οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας και εκείνοι που θηλάζουν) θα πρέπει να λαμβάνουν μια προγεννητική βιταμίνη που περιέχει 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος κάθε μέρα της εγκυμοσύνης τους ανεξάρτητα από την κατάσταση MTHFR, ανά CDC. Αυτό μπορεί να μειώσει, αλλά να μην εξαλείψει τις πιθανότητες ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, καθώς μόνο το 20 % των γυναικών που φέρουν ένα παιδί με ελάττωμα νευρικού σωλήνα έχουν προβλήματα με την ομοκυστεΐνη. Το φολικό οξύ είναι ο μόνος τύπος φολικού που μπορεί να μειώσει αυτόν τον κίνδυνο, σύμφωνα με το CDC.
Υπήρξε κάποια σύγχυση σχετικά με το αν οι έγκυοι πρέπει να λαμβάνουν προγεννητικές βιταμίνες που περιέχουν φολικό οξύ ή άλλο συμπλήρωμα γνωστό ως MTHF φολικό. Ενώ υπάρχουν πολλές μορφές βιταμίνης Β9 (γνωστός και ως φολικός), μόνο το φολικό οξύ, το οποίο είναι η συνθετική μορφή, μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, σύμφωνα με το CDC. (Οποιαδήποτε συμπληρώματα με φυλλικό οξύ, ανεξάρτητα από τη μορφή του, είναι συνθετικά, ακόμη και αυτά που έχουν “φυσικό φυλλικό φαγητό” στην ετικέτα, σύμφωνα με το CDC.
Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτικής και Γυναικολογίας και τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων συνιστούν τη λήψη φολικού οξέος.
Διαφήμιση
Εάν μια γυναίκα έχει ιστορικό ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν έως και 4.000 μικρογραμμάρια φολικού οξέος, λέει ο Δρ Greves. Όπως πάντα, εάν δεν είστε σίγουροι για την καλύτερη προσέγγισή σας με συμπληρώματα, προσεγγίστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για μια σύσταση.
Δίαιτα και συμπλήρωση
Ενώ ορισμένες παραλλαγές MTHFR συνδέονται με μειωμένα επίπεδα ομοκυστεΐνης, έτσι δεν μπορούν να πάρουν αρκετό φολικό οξύ, βιταμίνη Β6 και βιταμίνη Β12 στη διατροφή σας. Το φολικό οξύ είναι άφθονο σε φρούτα και λαχανικά (αναζητήστε πράσινα φυλλώδη λαχανικά όπως το σπανάκι), τα ενισχυμένα ψωμιά και τα δημητριακά, τα όσπρια (φακές, ρεβίθια) και φασόλια.
Η συμπλήρωση φολικού οξέος μπορεί επίσης να συνιστάται για ορισμένες συνθήκες υγείας. Η συμπλήρωση μπορεί να αποτρέψει τα εγκεφαλικά επεισόδια σε άτομα που έχουν προϋπάρχουσες καρδιαγγειακές παθήσεις, σύμφωνα με μια ανασκόπηση του Οκτωβρίου 2017 στο αμερικανικό περιοδικό των ιατρικών επιστημών .
Το να είσαι θετικός για μια παραλλαγή δεν σημαίνει ότι πρέπει να αποφεύγεις τρόφιμα ή αλκοόλ.
Πρόγνωση
Έχοντας μια παραλλαγή γονιδίου MTHFR δεν σημαίνει ότι έχετε ιατρική κατάσταση, ούτε ότι κινδυνεύετε για ένα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δεν συνιστάται η δοκιμή ρουτίνας.
Ορισμένες παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα της ομοκυστεΐνης αμινοξέων, τα οποία μπορούν να έχουν συνέπειες για την υγεία. Αλλά τα υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεΐνης έχουν και άλλες αιτίες. Οι γιατροί μερικές φορές δοκιμάζουν την ανεπάρκεια ομοκυστεΐνης, ώστε να μπορούν να το διορθώσουν προσθέτοντας φολικό οξύ, βιταμίνη Β6 και βιταμίνη Β12. Ειδικότερα, οι έγκυοι άνθρωποι συνιστάται να λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος ενώ αναμένουν.
Διαφήμιση
Διαφήμιση